News Farma (NF) I O que é a esclerose lateral amiotrófica?

Alexandra Mineiro (AM) I A esclerose lateral amiotrófica (ELA) pertence a um grupo de doenças – doenças do neurónio motor – e é a forma mais frequente. Trata-se de uma doença neurodegenerativa crónica, multissistémica, que se deve à perda progressiva de determinadas células do neurónio motor, localizadas a nível cerebral e na medula. Como consequência vamos ter fraqueza muscular, rigidez e atrofia muscular, com declínio de funções motoras e impacto elevado na qualidade de vida dos doentes afetados. Pode ainda ocorrer compromisso comportamental e cognitivo, em até 50% dos doentes.

NF | Qual é a incidência e prevalência desta doença a nível global, e a nível nacional?

AM | Sendo uma doença rara, é difícil determinar valores reais. Embora varie com a idade, o sexo e a região, sabe-se que o pico de incidência da ELA ocorre aos 70 anos, a taxa de incidência é de cerca de 1.7 por cem mil pessoas ano e a prevalência é de 4.5 por cem mil pessoas, numa revisão recente da literatura.

Os caucasianos têm taxas mais altas de ELA do que outras raças. Antes dos 65-70 anos de idade, a incidência de ELA é maior nos homens do que nas mulheres, mas depois disso a incidência entre homens e mulheres é igual.

Os únicos fatores de risco conhecidos são a idade e a história familiar. A sobrevida média é de três anos após o início da doença, e a morte ocorre por insuficiência respiratória.

NF | Quais os principais sintomas da doença?

AM | O doente pode apresentar-se inicialmente com falta de força num membro, atrofia e espasmos musculares. Ou dificuldades no discurso, aumento da salivação e engasgamento frequente.

Discriminando um pouco mais, existem várias formas de apresentação da doença: a medular, a bulbar e outras formas respiratórias de manifestação da doença. Também está descrito uma forma de início como uma demência que poderá ser de carácter genético.

A forma medular é a mais frequente e envolve os músculos dos braços e pernas, provocando dificuldade ao nível da marcha e dificuldades na locomoção.

A forma bulbar está associada à dificuldade na articulação das palavras, alterações na mastigação e na deglutição.

As outras formas respiratórias podem traduzir-se na falta de ar, tosse ou dificuldade em estar deitado.

A progressão da doença é variável, acabando sempre por existir um envolvimento difuso de todos os músculos.

NF | Qual a causa ou o mecanismo subjacente a ELA?

AM |  A causa da doença permanece desconhecida na maior parte dos doentes. Em cerca de 20% é possível identificar uma mutação genética. Entre possíveis mecanismos envolvidos na fisiopatologia de ELA estão o stress oxidativo, a disfunção mitocondrial, alterações do sistema imunitários, toxicidade ao glutamato ou exposição a tóxicos.

NF | Como se realiza o diagnóstico de ELA?

AM | Perante a suspeita de ELA, o próximo passo é a realização de eletromiografia, mas outros exames podem ser necessários, até porque é um diagnóstico de exclusão de outras patologias que também possam explicar os sintomas. Nalguns casos os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico.

NF | E como se controla a progressão da doença? Existem terapêuticas utilizadas que auxiliam o especialista neste contexto?

AM I Existe um conjunto amplo de recomendações que permitem manter autonomia nas atividades de vida diária, nos aspetos nutricionais e no suporte ventilatório, essencialmente. A terapêutica farmacológica é facultada a todos os doentes e existe extensa investigação em estudo com fármacos inovadores.

NF | Qual o impacto físico da ELA no doente e nos cuidadores?

AM | Os cuidadores prestam cuidados físicos e emocionais, desde a assistência a atividades de vida diária, toma de medicação, a todas as complexidades de um doente com ELA. É uma atividade exigente que pode levar a elevado stress e potencial burnout para o cuidador. Daí a necessidade de estabelecer sistemas de suporte externos bem organizados.

NF I Quais os maiores desafios associados ao diagnóstico e gestão da doença?

AM | A perda de autonomia é incontornável, e os apoios existentes são escassos a nível de recursos de saúde. Não existem programas específicos de apoio ao domicílio.

Quando existe, o apoio logístico é limitado e indiferenciado relativamente a outras patologias. É fundamental o trabalho realizado por associações de apoio a doentes e familiares, por serem informativas e permitirem o acesso a tecnologia nos casos com dificuldades de comunicação e défices cognitivos.

NF | Os sintomas iniciais variam e podem ir desde fraqueza muscular assimétrica, dificuldades na fala, engolir ou respirar, culminando em insuficiência respiratória. Como pneumologista, como gere esta função pulmonar comprometida no doente com ELA?

AM | Logo desde o início da doença é fundamental a avaliação da função pulmonar e realização de diferentes testes que permitem determinar o atingimento dos músculos respiratórios. Tanto no momento do diagnóstico como depois com monitorização regular da função respiratória.

A ventilação não invasiva pode aumentar a sobrevida e a qualidade de vida nestes doentes. Deve ser introduzida quando aparecem sintomas de hipoventilação ou declínio da função respiratória.

Por ser um equipamento flexível e não invasivo é geralmente bem aceite pelos doentes e respetivos cuidadores. Pode ser associado a outros cuidados respiratórios e permite apoio para realização de exames que requerem sedação, fazendo com que seja possível apoio diferenciado em diferentes fases da doença.

Já os equipamentos de tosse assistida permitem uma tosse eficaz e impedem a obstrução brônquica por secreções.

NF | A abordagem da ELA deve ser multidisciplinar, pode comentar quais as especialidades, que na sua opinião são cruciais envolver nesta jornada progressiva da doença no doente?

AM | O doente com ELA deve ser acompanhado, desde o diagnóstico, em consulta de Neurologia e Pneumologia. O apoio por Nutrição, Medicina Física e Reabilitação, Gastroenterologia, são implementados de acordo com as necessidades do doente. Medidas de fim de vida devem ser discutidas desde o início, e à medida que a doença vai progredindo. A orientação por Psicologia e Cuidados Paliativos complementam as restantes especialidades e permitem uma abordagem ampla das principais dificuldades associadas à doença.

NF I Que novidade ou unmet needs gostaria que o futuro trouxesse de modo a poderem controlar a progressão da doença ou até facilitar a sua gestão clínica?

AM | Há todo um trabalho de organização vasto ainda por realizar. Do ponto de vista clínico, a atualização de normas dirigidas ao tratamento destes doentes, incluindo recomendações atualizadas, teriam todo o interesse.

A constituição formal de unidades multidisciplinares, hospitalares, para referenciação dos doentes, sem tempos de espera e garantindo os cuidados necessários seria uma mais valia.

À semelhança do que acontece noutras áreas são doentes complexos e frágeis. O apoio de enfermagem, fisioterapia e técnico de cardiopneumologia deveria estar garantido nas consultas, para avaliação global do doente e complementando o trabalho médico.

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