A Dravet Portugal tem uma nova direção, com a Dr.ª Sara Prates a assumir a liderança da associação sem fins lucrativos de pacientes com síndrome de Dravet (SD), num mandato de quatro anos. O grupo foi criado em 2015 com o objetivo de dar a conhecer a SD, identificando-a e diagnosticando-a, pretendendo também apoiar os doentes e as suas famílias.

A Dr.ª Sara Prates, mãe de um menino portador de SD, é licenciada em Medicina pela Faculdade de Medicina de Lisboa, tendo iniciado atividade profissional nos antigos Hospitais Civis de Lisboa, o atual Centro Hospitalar de Lisboa Central (CHLC), onde se especializou em Imunoalergologia. Atualmente trabalha no Serviço de Imunoalergologia do Hospital Dona Estefânia, CHLC, e colabora com a equipa da mesma especialidade do Hospital da Luz. Foi uma das sócias fundadoras da Dravet Portugal.

“É fundamental dar continuidade aos projetos em curso, como a divulgação da síndrome de Dravet e o reconhecimento junto do público em geral e da comunidade médica para potenciar o diagnóstico precoce e a terapêutica adequada e a colaboração em projetos de investigação”, refere a nova presidente da associação, sublinhando a grande responsabilidade que sente em assumir o cargo.

Características da síndrome de Dravet

A síndrome de Dravet manifesta-se no primeiro ano de vida, sendo frequentemente confundida com convulsões febris ou com outras epilepsias. Regista uma maior incidência de morte súbita inesperada na epilepsia, sendo que 15% das crianças morre antes de chegar à adolescência. A vertente epilética da doença é acompanhada por défices cognitivos, problemas motores, de comunicação e de comportamento. O acompanhamento de cada um destes doentes é permanente e para toda a vida.

A patologia está associada a mutações no gene SCN1A que impedem a produção da proteína responsável pela construção de um tipo de canais de sódio nos neurónios, essenciais ao correto funcionamento cerebral. A mutação deste gene tem sido verificada em cerca de 85% dos pacientes. A maioria das mutações não tem histórico na família, verificando-se apenas um registo de mutações familiares de 5 a 10%.

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