News Farma (NF) I O seu projeto foi distinguido pela descoberta de um mecanismo biológico até agora desconhecido que está na génese da progressão da doença de Alzheimer e outras tauopatias. De forma simples, o que é que a equipa descobriu sobre a forma como a proteína tau patológica infeta e se propaga entre os neurónios?

Nuno Apóstolo (NA) I Para explicar de forma simples, é preciso pensar na doença de Alzheimer e noutras tauopatias como um incêndio que se propaga no cérebro, de neurónio em neurónio, provocando morte celular. A proteína tau, quando assume propriedades patológicas, não fica confinada a um único neurónio: ela sai para o espaço entre as células e “invade” os neurónios vizinhos, espalhando a doença por regiões cada vez mais alargadas do cérebro. Sabíamos que existia uma “porta de entrada” à superfície celular nos neurónios responsável por deixar essa tau tóxica entrar. O que a nossa equipa descobriu foi um complexo proteico que poderá fazer parte desse mecanismo biológico que funciona como uma espécie de fechadura natural nessa porta de entrada de tau nos neurónios saudáveis.

Esta descoberta nasceu do estudo de uma tauopatia autoimune rara e ainda pouco conhecida, a doença de anti-IgLON5, em que o próprio sistema imunitário do doente produz anticorpos que atacam esta proteína. A nossa hipótese é que estes anticorpos interferem com o mecanismo biológico por nós identificado, como que se arrombassem a fechadura, permitindo que a tau patológica entre livremente e desencadeie a neurodegeneração. Esta doença rara tornou-se, assim, uma janela única para percebermos um mecanismo que pode estar por trás de tauopatias muito mais comuns, como a doença de Alzheimer.

NF I A investigação já apresenta resultados preliminares que validam este novo mecanismo. O que é que estes dados já nos conseguem dizer sobre a eficácia de bloquear a internalização da proteína tau e qual é o nível de solidez desta prova de conceito nesta fase?

NA I Os dados que já temos são muito encorajadores e assentam em várias linhas de evidência independentes que se reforçam mutuamente. Primeiro, através de técnicas de proteómica e bioquímica confirmámos, em linhas celulares e em neurónios, que este complexo existe e é algo que conseguimos visualizar e quantificar em laboratório.

Depois, e este é o resultado que mais nos entusiasma, mostrámos que quando potenciamos a interação deste complexo em células, a captação de tau para dentro dessas células diminui de forma significativa. Isto é a primeira demonstração funcional de que reforçar este mecanismo poderá funcionar como um escudo que protege efetivamente contra a entrada de tau tóxica.

É importante sermos rigorosos: estamos numa fase de prova de conceito, o que significa que ainda temos um caminho para percorrer até um tratamento disponível para os doentes. Mas a combinação da descoberta do mecanismo, da validação bioquímica da interação deste complexo, e agora desta evidência funcional inicial, dá-nos uma base científica sólida para avançar com confiança para a fase seguinte: desenhar terapias capazes de reproduzir este efeito protetor de forma controlada.

NF I Atualmente, cerca de 57 milhões de pessoas sofrem de tauopatias no mundo. Na prática clínica e na Neurologia, as opções terapêuticas continuam a ser muito limitadas na capacidade de travar a progressão destas doenças. Se a vossa estratégia for bem-sucedida, de que forma é que ela poderá revolucionar a abordagem médica e o prognóstico destes doentes no futuro?

NA I Ao dia de hoje, quando falamos de tratamentos para tauopatias, falamos essencialmente de terapias que visam aliviar alguns sintomas, mas não travam a doença. Nas últimas duas décadas, dezenas de ensaios clínicos com anticorpos anti-tau falharam consistentemente, e uma das razões principais é que essas abordagens tentam remover a tau patológica depois de ela já ter causado dano, ou não conseguem sequer entrar em quantidade suficiente no cérebro.

A nossa estratégia representa uma mudança de paradigma: em vez de tentar remover tau tóxica já instalada dentro dos neurónios afetados, propomos impedir que esta entre em neurónios saudáveis. Ao desenvolver pequenas moléculas, muito mais pequenas do que os anticorpos, com maior potencial para atravessar a barreira hematoencefálica e chegar ao cérebro, pretendemos bloquear especificamente essa via de entrada.

Se formos bem-sucedidos, isto poderá significar no futuro um tratamento modificador da doença, uma intervenção focada não apenas em controlar os sintomas, mas que trava, ou pelo menos atrasa significativamente, a progressão da neurodegeneração. E porque este mecanismo de propagação de tau tóxica entre neurónios é comum a várias tauopatias, o potencial impacto deste projeto estende-se para além da doença de anti-IgLON5 e a doença de Alzheimer.

NF I Durante a cerimónia de entrega do prémio, referiu que o grande objetivo é “reduzir o impacto negativo desta doença na sociedade”. Além do benefício clínico direto para o doente, que tipo de ganhos a nível socioeconómico e na qualidade de vida dos cuidadores e familiares estima que uma terapia deste género possa trazer?

NA I Quando falamos em “reduzir o impacto negativo desta doença na sociedade”, pensamos não só no doente, mas em todo o ecossistema societal à sua volta. As tauopatias, e a doença de Alzheimer em particular, não afetam apenas quem é diagnosticado: afetam cônjuges que se tornam cuidadores a tempo inteiro, filhos que interrompem carreiras para cuidar dos pais, e famílias inteiras que veem o seu equilíbrio financeiro e emocional posto à prova durante anos.

Do ponto de vista socioeconómico, o impacto global da demência ultrapassa os 100 mil milhões de euros por ano só na Europa, um valor que tende a crescer exponencialmente com o envelhecimento da população mundial. Uma terapia que consiga atrasar a progressão da doença tem um efeito multiplicador: reduz a necessidade de cuidados de longa duração, permite que os doentes mantenham autonomia e qualidade de vida por mais tempo, e alivia a pressão sobre sistemas de saúde já sobrecarregados.

Mas há também uma dimensão mais humana e difícil de quantificar: cada mês adicional em que um doente reconhece a família, participa em conversas, ou simplesmente vive com dignidade, representa um ganho imenso para quem o rodeia. É isso que nos move, a possibilidade real de devolver tempo de qualidade às famílias.

NF I O projeto recebe agora um financiamento inicial de 20 mil euros, que poderá ser complementado com mais 30 mil euros numa fase posterior. Como é que este investimento vai ser distribuído pelas próximas etapas da investigação e quais são os grandes marcos que a equipa pretende atingir nos próximos meses?

NA I Este apoio inicial de 20 mil euros, com possibilidade de reforço até 30 mil euros numa fase posterior, é absolutamente crucial numa etapa que, na investigação científica, é conhecida como o “vale da morte”, aquele momento em que uma descoberta básica é demasiado preliminar para atrair grande investimento industrial, e nem sempre é apoiada por financiamento académico tradicional. O Prémio Inovação Bluepharma | Universidade de Coimbra, ao financiar provas de conceito, permite-nos ultrapassar esta fase crítica do desenvolvimento da investigação. Por isso, iniciativas como este prémio são fundamentais para promover a investigação translacional e acelerar a transformação do conhecimento científico em soluções com impacto na sociedade.

Nos próximos meses, o investimento será canalizado para três frentes essenciais. Primeiro, a caracterização bioquímica e estrutural detalhada do complexo proteico identificado. Segundo, a validação funcional em modelos in vitro de neurónios humanos, confirmando que o reforço desta interação através de pequenas moléculas consegue efetivamente bloquear a entrada de tau patológica. Terceiro, testar a eficácia destas moléculas em modelos mais avançados in vitro e in vivo de propagação de tau e neurodegeneração associados a tauopatias, que mimetizam a agregação patológica da tau observada na doença de Alzheimer.

O grande marco que pretendemos atingir é, ao final deste projeto, identificar, caracterizar e validar pequenas moléculas capazes de modular o mecanismo biológico identificado de forma eficaz nos modelos de tauopatia mencionados. Estes resultados formarão uma base sólida para submeter candidaturas a financiamento de maior dimensão, nomeadamente ao Conselho Europeu de Inovação e a fundações internacionais dedicadas à investigação do Alzheimer, e para estabelecer parcerias com a indústria farmacêutica rumo à validação pré-clínica e, esperemos um dia, aos ensaios clínicos.

Créditos fotografia: UC

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Frequentemente encaradas como o ponto de partida para o diagnóstico, as queixas de memória representam, contudo, uma manifestação tardia de um processo biológico de evolução silenciosa. A Medicina dispõe hoje de biomarcadores, fundamentais para um diagnóstico biológico rigoroso e preciso. O especialista defende que estas ferramentas deixem de ser um recurso final de especialidade e passem a ser aliadas estratégicas na identificação precoce da doença.

O percurso diagnóstico é complexo. As queixas de memória podem mascarar quadros depressivos ou outras alterações metabólicas e endocrinológicas, exigindo profissionais altamente treinados na diferenciação clínica. O principal obstáculo reside na falta de critérios de referenciação articulados entre os Cuidados de Saúde Primários e os Serviços Hospitalares, tornando imperativo que o acesso aos biomarcadores seja regulado e a sua interpretação assegurada por profissionais com a devida competência técnica.

Rui Araújo defende que o sucesso desta translação para a prática clínica depende de uma articulação contínua e eficaz. A prioridade passa por capacitar os Cuidados de Saúde Primários na identificação precoce de doentes em risco, através de uma análise rigorosa das queixas apresentadas. Ao consolidar esta ponte com a Neurologia, responsável pela solicitação e interpretação especializada dos biomarcadores, o Serviço Nacional de Saúde (SNS) garantirá que cada doente aceda, atempadamente, ao percurso terapêutico mais adequado e eficaz.

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News Farma (NF) I Sendo o representante da Resident and Research Fellow Section no programme committee da EAN, em que consiste detalhadamente o seu papel e como foi a experiência de ajudar a desenhar os bastidores científicos de um congresso desta magnitude?

Miguel Silva Miranda (MSM) I Na verdade, trabalho como Resident and Research Fellow Section Representative há quatro anos, tendo participado na organização das edições do congresso em Budapeste, Helsínquia e agora em Genebra. Durante o internato, candidatei-me a uma open call via carta de motivação, tendo sido selecionado para esta posição que mantenho até aos dias hoje, agora já como recém-especialista.

A organização de um congresso desta dimensão é sempre complexa e cada edição traz os seus próprios desafios. Apesar destes desafios, participar na preparação do congresso acaba sempre por recompensar – seja pelo networking com colegas europeus de referência em várias subespecialidades da Neurologia, seja pela aquisição de soft skills que nos são muitos úteis e transversais a outras áreas da nossa vida.

Em relação ao meu trabalho no programme committee: geralmente temos uma reunião mensal por zoom e duas reuniões presenciais em Viena e no congresso.

Ao longo do ano, participamos em várias atividades diferentes: definimos o overarching theme para o congresso (geralmente com uma antecedência de dois anos). Criamos várias propostas, que são submetidas ao Board da EAN, que opta pelo tema final.

De resto, sugerimos novos modelos de sessões para o congresso, revemos e selecionamos as propostas para simpósios e workshops submetidas pelos painéis científicos e membros individuais da EAN e avaliamos abstracts para apresentação.

Por ser representante da RRFS, juntamente com uma colega da Noruega, sou ainda responsável por propor quatro sessões especificas que acontecem anualmente no congresso.

De resto, durante o evento, temos geralmente um papel ativo, que inclui geralmente moderação de sessões e participação noutras atividades da RRFS.

NF I O mote deste ano foi “Brains, Bytes, & Beyond: Tech in Neurology“. De que forma é que esta premissa marcou a dinâmica do evento em Genebra e moldou a experiência dos presentes ao longo dos dias?

MSM I O tema deste ano esteve verdadeiramente presente em toda a programação científica e não se limitou a uma mensagem institucional. A tecnologia surgiu como um eixo transversal, integrada em praticamente todas as áreas da Neurologia. Desde a inteligência artificial aplicada ao diagnóstico e interpretação de exames, à utilização de biomarcadores digitais, dispositivos wearables, telemedicina e ferramentas de apoio à decisão clínica, ficou claro que estamos a entrar numa nova fase da prática neurológica.

Várias sessões discutiram não apenas as oportunidades da inteligência artificial, mas também as suas limitações, os desafios éticos, a necessidade de validação clínica dos algoritmos e a importância de manter o doente no centro dos cuidados.

Destaco as sessões “AI in Hospital Neurology: acute stroke, disorders of consciousness, identification and diagnosis of multiple sclerosis”, “AI in Outpatient Neurology: epilepsy, Parkinson’s disease and headache care” e “Symposium – innovations in Neurology: from brain machine interface to AI”.

Antes de mais, importa sublinhar que uma das mensagens mais relevantes transmitidas ao longo do congresso foi a de que a inteligência artificial não pretende substituir o neurologista, mas potenciar a sua capacidade de decisão clínica. Esta ideia foi particularmente bem ilustrada na apresentação do Prof. James Teo, Professor de Neurologia e diretor de Data Science and AI no King’s College Hospital, e cofundador do projeto CogStack, uma das plataformas de inteligência artificial mais reconhecidas do NHS para organização e análise de grandes volumes de dados clínicos. Na sua intervenção, refletiu sobre a forma como os neurologistas podem manter-se relevantes e insubstituíveis na era da inteligência artificial, defendendo que o verdadeiro valor do clínico reside na capacidade de integrar a informação, interpretar o contexto e tomar decisões centradas no doente. Como exemplo, referiu a evolução da Radiologia: apesar das previsões de que a inteligência artificial reduziria drasticamente a necessidade de radiologistas, verificou-se precisamente o contrário. A maior eficiência proporcionada pela tecnologia aumentou a procura destes profissionais, um fenómeno conhecido como paradoxo de Jevons, demonstrando que a inovação não substitui necessariamente o papel dos especialistas.

NF I Com uma grelha de sessões tão vasta e competitiva, o que é que a nível pessoal e profissional mais lhe interessou ou considerou verdadeiramente inovador na programação?

MSM I A Neurologia é uma especialidade extremamente vasta e o programa científico do congresso reflete bem essa diversidade. Com várias sessões de elevado interesse a decorrer em simultâneo, é difícil escolher apenas algumas. Como a minha atividade clínica e de investigação está mais diferenciada nas áreas das demências e da Medicina do Sono, dediquei naturalmente mais tempo a estas temáticas. Destacaria a apresentação do Dr. Rolf Leipzig sobre os novos tratamentos da insónia e da narcolepsia, bem como a sessão da Dra. Verónica Cabreira dedicada às perturbações cognitivas funcionais, ambas pela sua elevada relevância prática e atualização científica.

Um dos momentos mais aguardados do congresso continua a ser a sessão “Highlights”, que reúne, de forma muito objetiva, os principais avanços apresentados ao longo dos quatro dias de reunião nas diferentes subespecialidades da Neurologia. É uma excelente oportunidade para obter uma visão global das novidades mais marcantes do congresso.

Entre os formatos mais inovadores, destaco as sessões “Breakthroughs in Treatment Neurology”, que têm um significado especial para mim. Este formato foi introduzido no congresso no ano passado por mim e por uma colega e manteve este ano um lugar de destaque na programação científica. Nestas sessões, os diferentes painéis científicos da EAN apresentam os avanços terapêuticos mais relevantes do último ano em cada área da Neurologia, revendo os principais ensaios clínicos e discutindo o seu potencial impacto na prática clínica.

Por fim, as várias sessões dedicadas à inteligência artificial foram particularmente estimulantes, não apenas pela inovação tecnológica que apresentaram, mas também pela reflexão que suscitaram sobre a forma como estas ferramentas poderão transformar a prática clínica, sempre com o neurologista e o doente no centro da decisão.

NF I Olhando especificamente para a comunidade que representa, quais foram as grandes mensagens e sessões-chave que a EAN preparou para impulsionar a próxima geração de neurologistas europeus?

MSM I Para os internos e jovens neurologistas, a principal mensagem transmitida pela EAN foi a de que o futuro da especialidade será marcado por profundas transformações científicas, tecnológicas, ambientais e sociais, exigindo uma formação cada vez mais abrangente e multidisciplinar. Nesse sentido, o congresso dedicou um conjunto significativo de sessões aos temas que irão moldar a próxima geração de neurologistas europeus, com especial destaque para a saúde cerebral, a inteligência artificial, a sustentabilidade, a diversidade e a investigação.

Um dos grandes pilares estratégicos da EAN é a Brain Health Initiative, uma iniciativa que pretende colocar a saúde cerebral no centro das políticas de saúde europeias e promover uma mudança de paradigma na Neurologia, passando de uma abordagem predominantemente centrada no tratamento da doença para uma visão mais preventiva, focada na promoção da saúde cerebral ao longo da vida. Ao longo do congresso, esta estratégia esteve presente em diversas sessões dedicadas ao futuro da Brain Health Mission e ao desenvolvimento de uma futura European Brain Health Partnership, reforçando a importância da prevenção, do diagnóstico precoce, da investigação e da sensibilização da sociedade para a saúde do cérebro.

Esta visão tem um impacto direto na formação dos jovens neurologistas, que serão chamados a desempenhar um papel cada vez mais ativo não só no tratamento das doenças neurológicas, mas também na promoção da saúde, na investigação, na utilização responsável das novas tecnologias e na definição de políticas públicas. A este desafio junta-se ainda uma nova realidade global: as alterações climáticas e o seu impacto na saúde neurológica. A sessão especial “The neurology of a changing planet” abordou precisamente a forma como as alterações ambientais influenciam a incidência, progressão e tratamento das doenças neurológicas, discutindo estratégias para adaptar os sistemas de saúde e preparar os neurologistas para responder aos efeitos do aquecimento global na saúde cerebral.

Outro dos grandes temas do congresso foi a inteligência artificial, refletindo uma das maiores mudanças que a especialidade enfrenta. Neste âmbito, a RRFS organizou várias apresentações dirigidas especificamente à próxima geração de neurologistas. Entre elas destacaram-se “Clinical decision making in the age of AI: Weighing the risks of delegation”, “How careful use of AI can help and improve clinical decision-making?” e “AI in neurology: Risk of de-skilling?”, que promoveram uma reflexão sobre o potencial da inteligência artificial para apoiar o diagnóstico e a decisão clínica, mas também sobre os riscos de uma dependência excessiva destas ferramentas e da eventual perda de competências clínicas fundamentais.

Também organizada pela RRFS, a sessão “Biological and gender differences in neurological disorders, Neurobiological considerations for transgender populations” e “Neurological care for LGBTQ+ communities” colocou em evidência a necessidade de uma Neurologia mais inclusiva e adaptada à diversidade das populações, sublinhando a importância de integrar as diferenças biológicas, de género e de orientação sexual na prestação de cuidados neurológicos, contribuindo para uma Medicina mais personalizada e equitativa.

No seu conjunto, o congresso transmitiu uma mensagem clara: o neurologista do futuro terá de conjugar excelência clínica com capacidade de investigação, domínio das novas tecnologias, sensibilidade para as questões da diversidade, consciência do impacto das alterações climáticas na saúde cerebral e um papel ativo na promoção da saúde cerebral, contribuindo para uma neurologia mais inovadora, preventiva e centrada nas necessidades da sociedade.

NF I A EAN é, por excelência, um ponto de encontro global que junta profissionais de dezenas de países. Como avalia a participação e o interesse dos presentes nesta edição? Sentiu uma comunidade unida na discussão dos desafios futuros da Neurologia?

MSM I Sem dúvida. A EAN continua a afirmar-se como um dos principais fóruns mundiais de discussão em Neurologia, reunindo profissionais de diferentes gerações, contextos e sistemas de saúde, mas com um objetivo comum: melhorar os cuidados prestados aos doentes através da ciência e da colaboração.

Em Genebra, foi evidente uma participação muito ativa, com salas constantemente preenchidas, elevado nível de interação nas sessões científicas e uma grande adesão às atividades de formação, workshops e eventos de networking. Além da qualidade das apresentações, houve um interesse genuíno na discussão crítica dos resultados e na troca de experiências entre colegas de diferentes países, algo que considero um dos maiores pontos fortes da EAN.

Também me pareceu que existiu um consenso alargado relativamente aos grandes desafios que a Neurologia enfrenta na próxima década. A integração responsável da inteligência artificial na prática clínica, o acesso equitativo às novas terapêuticas, a implementação da medicina de precisão, a crescente carga das doenças neurodegenerativas e a necessidade de reforçar a investigação colaborativa foram temas recorrentes ao longo de todo o congresso.

Enquanto representante da Resident and Research Fellow Section, foi particularmente gratificante perceber que os jovens neurologistas fazem hoje parte ativa destas discussões. A EAN tem promovido uma integração cada vez maior dos internos e jovens investigadores nas suas estruturas científicas e organizativas, reconhecendo que as soluções para os desafios futuros devem ser construídas com o contributo da próxima geração. Essa abertura ao diálogo entre diferentes experiências, países e fases da carreira é, na minha perspetiva, uma das maiores forças da comunidade neurológica europeia.

NF I Que balanço geral faz da representação de Portugal no congresso e que principais aprendizagens traz na bagagem desta edição de 2026?

MSM I A representação portuguesa voltou a ser muito positiva e bastante visível em diferentes vertentes do congresso. De um total de 9700 participantes inscritos no congresso, Portugal foi o nono país com mais participantes. Além da participação científica através de comunicações e posters, vários neurologistas portugueses integraram o programa oficial como moderadores e palestrantes. Não tive oportunidade de assistir a todas as sessões, mas destaco a apresentação fantástica “How to make a positive diagnosis of functional cognitive disorder” da Dra.Verónica Cabreira (ULS São João), a sessão “Menopause and stroke” prelectada pela Prof.Diana Aguiar de Sousa (ULS São José) e a sessão “Early-onset hyperkinetic movement disorders” apresentada pela Dra.Vanessa Carvalho (ULS Santa Maria). Para os participantes que não tiveram oportunidade de assistir presencialmente, as sessões gravadas mantem-se disponíveis na plataforma do congresso.

De resto, destaco também a presença na comunidade portuguesa nas várias atividades da RRFS. Portugal é o 4.º país com mais membros na RRFS. Nas posições de working group representatives, sete dos 15 cargos são ocupados por portugueses. Portanto, durante o congresso, além da participação nas atividades científicas, estes membros mantiveram um papel ativo em várias reuniões, seja dos seus comités, seja na National Representatives Meeting e/ou Assembleia geral da RRFS.

Pessoalmente, levo desta edição duas grandes aprendizagens. A primeira é que a tecnologia — desde a inteligência artificial às ferramentas digitais de apoio à decisão clínica — deixou de ser uma perspetiva futura para passar a fazer parte da prática neurológica, exigindo que todos nos adaptemos a esta nova realidade. A segunda é a importância crescente da colaboração internacional. Os grandes desafios da Neurologia, sobretudo nas doenças raras, neurodegenerativas e na Medicina de Precisão, só poderão ser respondidos através de redes multicêntricas, partilha de dados e projetos colaborativos. Nesse contexto, Portugal tem todas as condições para continuar a desempenhar um papel relevante e acredito que a participação nacional na EAN reflete precisamente essa ambição.

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O principal objetivo na gestão da MGg é a interrupção da progressão da doença antes que ocorram danos permanentes. A investigação recente demonstra que existe um “dano irreversível na placa motora que precisamos de prevenir” para garantir que o doente mantém uma boa resposta à terapêutica a longo prazo. Sem uma intervenção atempada, sintomas que inicialmente são intermitentes podem tornar-se contínuos devido à degradação da membrana pós-sináptica.

Além do dano estrutural, a ausência de tratamento adequado expõe os doentes a riscos severos, como o internamento por falência respiratória ou dificuldades graves na deglutição (queixas orofaríngeas). Embora estes cenários fossem frequentes no passado, Luísa Medeiros nota que a maior atenção à doença e o surgimento de novas opções farmacológicas permitem hoje tratar “mais precocemente e melhor os doentes”.

Um dos maiores obstáculos clínicos permanece o atraso no diagnóstico, muitas vezes causado pela natureza inespecífica dos sintomas iniciais. É comum os doentes recorrerem primeiro a especialidades como a Cardiologia (por fadiga), Gastrenterologia (por dificuldade em engolir) ou Otorrinolaringologia (por voz nasalada), chegando tarde ao neurologista.

Neste contexto, a especialista defende uma aposta clara no “ensino e responsabilização dos colegas” de Medicina Geral e Familiar e de outras especialidades. Esta sensibilização é a chave para evitar as complicações graves do tratamento convencional e garantir que os doentes beneficiam da inovação científica que tem marcado o estudo desta patologia nos últimos tempos.

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Nos últimos anos, a compreensão da miastenia gravis generalizada sofreu uma evolução significativa, nomeadamente com o reconhecimento crescente de casos de início tardio. Esta nova consciência epidemiológica tem impulsionado um esforço clínico para que o diagnóstico seja realizado de forma mais célere, permitindo travar a cascata autoimune antes que a sintomatologia se agrave.

Um dos pontos centrais da reflexão de Ernestina Santos prende-se com a toxicidade associada aos tratamentos convencionais. “Há cada vez mais a noção de que o uso de corticoides em altas doses tem efeitos muito nefastos para os doentes”, explica. A alternativa reside na utilização de fármacos mais eficazes e com um início de ação mais rápido. Neste contexto, os anticorpos monoclonais surgem como a grande esperança para a gestão personalizada da doença, e em Portugal o desejo da comunidade médica é claro: “precisamos destes fármacos e queremos usá-los mais cedo”. 

A relevância da MGg na prática neurológica atual é reforçada pelo seu caráter tratável. A especialista apela a que nenhum doente fique sem diagnóstico por falta de suspeição clínica. “É fundamental não deixarmos escapar nenhum doente. É uma doença autoimune que, se tratarmos rapidamente e de forma sustentada com os fármacos adequados, conseguimos a remissão numa porção muito grande de doentes”, conclui.

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A escala MG-ADL assume-se como um instrumento fundamental para quantificar o impacto da patologia no quotidiano. Composta por oito itens, a escala avalia sintomas críticos e frequentes, como a capacidade de mastigar, falar, a visão dupla (diplopia) ou a queda das pálpebras (ptose). Esta ferramenta permite o autopreenchimento pelo próprio doente, embora exija uma aprendizagem prévia para garantir que os sintomas reportados derivam exclusivamente desta patologia.

A pontuação da escala pode ir até um máximo de 24 pontos, o que representa a incapacidade máxima. Contudo, o paradigma atual de tratamento foca-se na obtenção de resultados ambiciosos. “O que nós pretendemos é que o doente tenha zero, ou pelo menos até um”, afirma Miguel Santos, explicando que estes valores significam a ausência de sintomas ou a presença de manifestações pouco incapacitantes, refletindo a “expressão mínima de doença”.

A miastenia gravis generalizada é uma doença neuromuscular que, apesar da sua especificidade, é acompanhada tanto em centros de referência como na Neurologia. Por este motivo, o especialista reforça a necessidade de aumentar a awareness sobre as novas opções terapêuticas que estão a transformar o prognóstico dos doentes.

A principal mudança reside na passagem dos imunossupressores clássicos para tratamentos mais diferenciados. Enquanto as terapêuticas antigas atingiam o sistema imunitário de forma inespecífica, causando problemas de fragilidade imunitária, as novas abordagens são mais direcionadas. “Agora temos terapêuticas mais específicas que vão ao encontro do mecanismo fisiopatológico sem afetar outros domínios da doença”, conclui o especialista, destacando que esta maior eficácia permite tratar os doentes de forma mais segura e precisa.

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News Farma (NF) I O relatório mostra que as doenças neurológicas e mentais são o grupo mais prevalente, com um impacto económico que supera os 4,7 mil milhões de euros. Olhando para a realidade das consultas nos Cuidados de Saúde Primários, este peso já se reflete no dia a dia dos médicos de família? O que mudou nos últimos anos?

Nuno Jacinto (NJ) I Esse peso já se faz sentir há muito tempo no dia a dia das nossas consultas. Os dados do relatório apenas vêm colocar em números uma realidade que nos bate à porta todos os dias. O que temos assistido nos últimos anos é a um agravamento nítido desta pressão. Por um lado, o envelhecimento progressivo da população traz um aumento exponencial de quadros de declínio cognitivo e demências. Por outro, assistimos a um impacto muito severo na Saúde Mental pós-pandemia, com uma explosão de perturbações de ansiedade e depressão. Hoje, as queixas ligadas à saúde do cérebro preenchem uma fatia gigante e crescente dos motivos de consulta na Medicina Geral e Familiar.

NF I O estudo aponta claramente os médicos de família como a primeira linha de resposta à saúde do cérebro, mas sublinha que continuam a trabalhar com “ferramentas limitadas”. Na sua perspetiva, enquanto presidente da APMGF, onde é que esta escassez se sente mais: na falta de formação específica para detetar sinais precoces ou na ausência de tempo nas consultas?

NJ I Se tivermos de apontar a principal limitação, não tenho dúvidas nenhumas: a escassez, que se sente de forma dramática na ausência de tempo nas consultas. Obviamente que os médicos de família têm apetência e querem ter acesso a mais formação contínua e específica nesta área, mas de nada serve saber aplicar o teste ou identificar precocemente um sinal subtil se depois não temos os minutos necessários para conversar com o doente e com a família de forma estruturada. Abordar a saúde do cérebro e a Saúde Mental exige tempo de escuta ativa, avaliação holística e empatia. Enquanto tivermos consultas rígidas, assoberbadas por tarefas burocráticas e administrativas não clínicas, a nossa capacidade de resposta estará severamente asfixiada.

NF I Sabemos que a prevenção e a deteção precoce são parte da solução para estancar o crescimento destas patologias. O que é verdadeiramente viável fazer hoje no terreno e o que falta para passarmos da teoria à prática nas consultas?

NJ I Hoje, o que é viável fazer no terreno faz-se muito à custa da dedicação e do esforço individual dos profissionais de saúde. Conseguimos fazer alguma triagem e controlo de fatores de risco, mas para passarmos verdadeiramente da teoria à prática nas consultas precisamos de uma reforma estrutural na organização do trabalho. É urgente libertar o médico de família da carga burocrática diária. Só quando tivermos tempo clínico limpo é que poderemos investir seriamente na gestão do risco, no diagnóstico atempado e na literacia em saúde dos cidadãos, capacitando-os para protegerem ativamente a sua saúde do cérebro antes que a doença se instale de forma irreversível.

NF I Outra grande lacuna identificada pelo relatório é a falta de mecanismos de coordenação eficientes com os cuidados especializados (hospitais). Na prática diária, quando um médico de família suspeita de uma patologia neurológica ou mental, quais são os constrangimentos que enfrenta na articulação com a especialidade?

NJ I Os constrangimentos na articulação com os hospitais são diários, profundos e geram uma enorme frustração em quem está no terreno. Atualmente, quando suspeitamos de uma patologia cerebral complexa, deparamo-nos muitas vezes com listas e tempos de espera excessivos para consultas de Neurologia ou Psiquiatria no setor público, apesar de todos os esforços feitos pelos colegas. Além disso, os canais de comunicação são deficitários e não são bidirecionais: continuamos a referenciar os doentes para sistemas informáticos cegos, sem conseguir discutir um caso clínico urgente ou complexo diretamente com o colega do hospital. Cria-se um muro artificial entre os Cuidados Primários e os Secundários que prejudica gravemente o tempo de resposta ao doente.

NF I O relatório é agora apresentado, possibilitando uma análise das suas conclusões. Que mudanças estruturais ou medidas urgentes espera ver implementadas no Serviço Nacional de Saúde a partir destas conclusões, para que a saúde do cérebro deixe de ser um desafio teórico e passe a ter uma resposta integrada?

NJ I A minha grande expectativa é que este relatório tire de uma vez por todas a saúde do cérebro dos gabinetes e a coloque na agenda das decisões políticas urgentes. Precisamos de medidas muito práticas no SNS: a definição clara de vias verdes de referenciação direta para patologias neurológicas e mentais prioritárias; a garantia de que os exames de diagnóstico avançados passam a estar acessíveis à prescrição dos Cuidados de Saúde Primários; e, acima de tudo, uma dotação de recursos que fixe os profissionais e permita à MGF exercer a sua verdadeira missão de proximidade com tempo para os doentes. Só com esta integração conseguiremos travar o impacto devastador destas doenças no nosso país.

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O neurologista sublinhou que, embora a perda das faculdades cognitivas seja altamente prevalente e cria inúmeros desafios legais, a legislação é “muito vaga” na avaliação do impacto da demência. Esta indefinição transfere um peso excessivo para a opinião individual do médico. A ausência de regras objetivas para situações cruciais, como a aptidão para a condução ou a avaliação da capacidade de decisão, resulta num elevado grau de subjetividade. Dado o caráter progressivo da doença de Alzheimer, esta indefinição “conduz inevitavelmente a inequidades” no tratamento dos casos. 

O especialista realçou também a crescente sobrecarga burocrática, com os médicos a serem confrontados com a necessidade de emitir múltiplos relatórios, muitas vezes repetitivos e em formatos diversos. Na sua opinião, este volume de tarefas administrativas torna-se um “exercício de futilidade” que consome o tempo e a energia dos profissionais de saúde. Perante este cenário, Miguel Tábuas Pereira deixou um apelo à criação de medidas que visem tornar o processo mais transparente, objetivo e simples. O objetivo principal é libertar os profissionais de saúde destas tarefas para que se possam concentrar no essencial: “ajudar os doentes e as suas famílias a navegar a incerteza que esta patologia representa”.

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O panorama do tratamento da enxaqueca sofreu uma transformação nos últimos anos. Se, durante décadas, os especialistas recorriam a fármacos desenvolvidos para outras patologias que apenas produziam um benefício secundário — com exceção dos triptanos na década de 90 —, a realidade atual é inteiramente direcionada. “Evoluímos de uma situação de ter fármacos absolutamente inespecíficos para fármacos desenhados especificamente para atuar nesta dor de cabeça”, relembra Filipe Palavra.

Esta evolução deve-se, em grande parte, à descoberta da via do CGRP. A sessão focou-se nas grandes mensagens associadas ao uso de anticorpos monoclonais e gepantes, tanto na vertente profilática como na abordagem aguda. Segundo o neurologista, estes dados na vida real validam a ciência de laboratório: “A novidade já não é assim tanta, mas os resultados que nós vemos continuam a ver-se na prática do dia a dia e corroboram que, de facto, são medicamentos muito interessantes, com uma efetividade muito interessante no tratamento deste tipo de dor de cabeça”.

Com ferramentas mais eficazes, as metas dos especialistas tornaram-se mais ambiciosas. “Isso torna-nos, naturalmente, também muito mais exigentes em relação ao tipo de sucesso terapêutico que queremos ter”, assume o médico. O grande propósito da sessão no Fórum de Neurologia foi, por isso, incentivar a comunidade médica a não adiar a introdução destas terapêuticas de vanguarda.

“O que nós pretendemos veicular com esta mesma sessão é um conjunto de mensagens que ajudem as pessoas a utilizar mais cedo medicamentos específicos e que têm grande potencial para poder, de facto, alterar aquilo que é o percurso de vida de uma pessoa com diagnóstico de enxaqueca”, esclarece Filipe Palavra, lembrando que a patologia é marcada por oscilações crónicas, mas que a introdução atempada destas opções visa garantir “que sejam mais os altos do que propriamente os baixos”.

Desmistificando a ideia de que estas terapêuticas inovadoras se devem fechar exclusivamente nos gabinetes hospitalares de Neurologia, o especialista assegura que se trata de opções com perfis de segurança muito favoráveis. “São fármacos relativamente simples de utilizar, mesmo por pessoas que não estejam tão habituadas a tratar pessoas com o diagnóstico de enxaqueca”.

Essa simplicidade ganha uma tradução prática muito relevante em Portugal através do circuito comercial de ambulatório. “Os novos fármacos específicos de utilização oral, como são efetivamente os gepantes em Portugal, estão disponíveis nas farmácias comunitárias, o que significa que as pessoas podem efetivamente comprar esse mesmo medicamento prescrito, por exemplo, pelo médico de família, coisa que não acontece noutros países da União Europeia”.

Apesar desta vantagem estrutural no circuito de dispensa, Filipe Palavra identifica a acessibilidade financeira como a grande barreira que ainda subsiste no país. “Naturalmente que a questão da comparticipação e do preço desses medicamentos é um tema e algo que teremos que melhorar para permitir também o acesso a esta intervenção terapêutica. Porque não é só a questão de ter a inovação terapêutica; é importante que as pessoas acedam à inovação terapêutica”.

As conclusões debatidas neste encontro científico não vão ficar restritas ao debate do Fórum. O especialista antecipa que as mensagens-chave partilhadas “vão ser naturalmente vertidas na revisão das recomendações terapêuticas no seio da Sociedade Portuguesa de Cefaleias”.

Este trabalho terá como prioridade máxima informar os profissionais de saúde do país sobre o manuseamento correto, as indicações precisas e as reais mais-valias destas armas terapêuticas, consolidando uma abordagem clínica padronizada e de excelência para os doentes em Portugal.

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News Farma | O seu projeto foca-se no desenvolvimento de um dispositivo que replica a interação entre o fígado, a barreira hematoencefálica (BBB) e o cérebro. Em termos práticos, como funciona esta plataforma e como se diferencia de outras alternativas já existentes?

Raquel Rodrigues (RR) | Esta tecnologia, designada órgão-num-chip, baseia-se em dispositivos pré-clínicos biomiméticos capazes de reproduzir, à microescala, a estrutura e função de órgãos humanos. O seu principal objetivo é desenvolver modelos fisiológicos mais realistas do que os modelos tradicionais baseados em culturas celulares bidimensionais, contribuindo simultaneamente para a redução e substituição do uso de animais em investigação biomédica e no desenvolvimento e validação de novos fármacos.

Este projeto distingue-se dos modelos órgão-num-chip convencionais por integrar, numa única plataforma microfluídica, dois órgãos fisiologicamente distintos e espacialmente afastados – o fígado e o cérebro, especificamente a barreira hematoencefálica (BBB). Esta abordagem permitirá estudar mecanismos associados à doença de Alzheimer e desenvolver novas estratégias terapêuticas capazes de atravessar a BBB, um dos principais desafios no desenvolvimento de fármacos dirigidos ao sistema nervoso central.

Adicionalmente, o projeto introduz um avanço científico relevante ao integrar biossensores capazes de monitorizar, in situ e em tempo real, a produção de β-amiloide, uma das principais proteínas associadas à patogénese da doença de Alzheimer.

NF | Tradicionalmente, quando pensamos na doença de Alzheimer, o foco recai quase exclusivamente no cérebro. Porque é que o seu projeto inclui o fígado nesta plataforma de triagem? Qual é o papel da interação entre o metabolismo hepático e a barreira hematoencefálica no desenvolvimento ou tratamento do Alzheimer?

RR | A hipótese atualmente mais aceite para a doença de Alzheimer baseia-se na acumulação de placas de β-amiloide no cérebro, levando à neuroinflamação, neurodegeneração e consequente declínio cognitivo. No entanto, as terapias desenvolvidas até ao momento com foco na eliminação destas placas têm demonstrado eficácia clínica limitada, sugerindo que outros mecanismos biológicos poderão estar envolvidos na progressão da doença.

Estudos recentes indicam que o fígado desempenha um papel fundamental no metabolismo e eliminação da β-amiloide, sendo responsável pela depuração de aproximadamente 60% desta proteína. Ao explorar esta evidência, identifiquei trabalhos científicos que sugerem uma possível associação entre doenças hepáticas e um maior risco de desenvolvimento da doença de Alzheimer. Estas observações levantam a hipótese de que alterações na função hepática possam contribuir para a acumulação sistémica e cerebral de β-amiloide.

Neste contexto, propus testar esta hipótese utilizando a tecnologia órgão-num-chip, uma plataforma que tenho vindo a desenvolver desde o doutoramento. Este sistema permitirá integrar, numa única plataforma, modelos biomiméticos do fígado e da BBB, possibilitando o estudo da interação fígado-cérebro em condições fisiologicamente relevantes.

NF | Como é que o NeuroTrackAD pode ajudar a acelerar o desenvolvimento de novas terapias para doenças neurodegenerativas?

RR | O projeto NeuroTrack4AD poderá acelerar o desenvolvimento de novas terapias para a doença de Alzheimer através de duas vertentes principais: A primeira consiste no estudo da hipótese de que o fígado poderá desempenhar um papel relevante no desenvolvimento da doença de Alzheimer. Caso esta hipótese apresente resultados promissores, este trabalho poderá contribuir para uma mudança de paradigma no desenvolvimento de terapias para esta doença, direcionando futuras abordagens terapêuticas não apenas para o cérebro, mas também para o fígado.

Por outro lado, o desenvolvimento de uma plataforma multi-órgão integrada com biossensores permitirá disponibilizar uma tecnologia mais rápida, económica e robusta para a pré-validação de novos fármacos capazes de atravessar a barreira hematoencefálica, bem como para o estudo da influência sistémica de outros órgãos na progressão da doença. Atualmente, este tipo de abordagem integrada continua a ser uma limitação significativa na indústria farmacêutica e biotecnológica.

NF | Em que fase de desenvolvimento se encontra atualmente esta plataforma e quais são os principais desafios para aproximar esta tecnologia da aplicação clínica real?

RR | O projeto NeuroTrack4AD encontra-se ainda numa fase inicial de desenvolvimento. No entanto, a minha investigação nesta área já permitiu o desenvolvimento de um primeiro protótipo de BBB-on-a-chip, resultante de um projeto internacional Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA), desenvolvido em colaboração com o Laboratório Ibérico Internacional de Nanotecnologia (INL) e a Harvard Medical School, enquanto instituições de acolhimento.

A tecnologia órgão-num-chip é extremamente promissora, mas continua a enfrentar vários desafios tecnológicos e científicos. Do meu ponto de vista, um dos principais desafios reside na automatização destas plataformas. Para que esta tecnologia se torne verdadeiramente robusta, reprodutível e escalável, é essencial torná-la mais autónoma e automatizada.

Neste contexto, a integração de (bio)sensores assume um papel fundamental, ao permitir a monitorização contínua e a análise em tempo real destas plataformas, reduzindo a necessidade de análises offline e intervenção manual. É precisamente nesta vertente que o NeuroTrack4AD se distingue, ao procurar integrar áreas científicas tradicionalmente distintas, como a bioengenharia, a microfluídica e a eletrónica, refletindo plenamente a natureza interdisciplinar do laboratório associado LABBELS e do meu centro de investigação CMEMS, da Universidade do Minho.

NF | A Fundação ”la Caixa” selecionou apenas 40 investigadores de excelência para o programa de pós-doutoramento Junior Leader, inserido num investimento global de mais de 22 milhões de euros. O que representa para si, a nível pessoal e profissional, fazer parte do restrito grupo de 12 bolseiros portugueses distinguidos?

RR | Ser selecionada para o programa junior leader da Fundação “la Caixa” representa, para mim, um enorme reconhecimento pessoal e profissional. Fazer parte de um grupo tão restrito de investigadores distinguidos internacionalmente, e em particular dos 12 bolseiros portugueses selecionados, constitui uma validação muito significativa do percurso científico que tenho vindo a construir nos últimos anos. 

A nível profissional, esta bolsa constitui uma oportunidade única para consolidar a minha independência científica e desenvolver uma linha de investigação interdisciplinar na área dos órgãos-num-chip e da doença de Alzheimer, com potencial impacto biomédico e tecnológico. O projeto “la Caixa” e em particular este programa junior leader, permite ainda desenvolver investigação interdisciplinar com acesso a condições excecionais que abarcam não só o financiamento do investigador e do projeto, mas também atividades paralelas de liderança e inovação com recurso a uma rede internacional de excelência.

A nível pessoal, esta distinção representa um forte incentivo para continuar a desenvolver investigação inovadora e contribuir para a afirmação da ciência produzida em Portugal e da capacidade das instituições portuguesas para liderarem investigação altamente competitiva em áreas emergentes. Nesse sentido, sinto uma grande responsabilidade, mas também uma enorme motivação para contribuir ativamente para o avanço científico e tecnológico nesta área, em Portugal.

NF | O programa vai também trazer 19 bolseiros de várias nacionalidades para academias portuguesas. Como cientista que trabalha no terreno, considera que Portugal está a conseguir transformar-se, de forma sustentada, num polo de atratividade e excelência para a investigação europeia?

RR | Portugal tem vindo a tornar-se mais competitivo e visível no panorama científico europeu, sobretudo graças ao aumento de colaborações internacionais, à participação em projetos europeus e ao desenvolvimento de infraestruturas de investigação de elevada qualidade. Hoje existe investigação muito relevante a ser desenvolvida em Portugal, incluindo em áreas altamente tecnológicas e interdisciplinares.

No entanto, ainda existem fragilidades estruturais importantes. Apesar da capacidade de atrair talento internacional e investigadores qualificados, continua a haver instabilidade nas carreiras científicas, dependência excessiva de financiamento competitivo e dificuldades na retenção de talento a longo prazo.

Por isso, considero que Portugal está no caminho certo para se afirmar como um polo de investigação atrativo, mas ainda precisa de consolidar condições mais sustentáveis para garantir continuidade, estabilidade e crescimento científico consistente.

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