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Investigação científica com envolvimento de Portugal identifica dois primeiros doentes com nova síndrome

Fevereiro 7, 2022

Portugal participou num estudo científico que identificou os dois primeiros doentes com uma nova síndrome com origem em mutações genéticas que se pensava serem incompatíveis com a vida, mas que podem servir de marcadores de diagnóstico de doenças raras. O estudo, publicado na revista científica de acesso aberto Science Advances, teve…

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